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¿Cual es la esperanza de vida con Enfermedad de Sandhoff?
Esperanza de vida de las personas diagnosticadas de Enfermedad de Sandhoff
Se que la esperanza de vida en los bebés no pasa de los 3 años lamentablemente
Publicado 11/5/2017 por Mara 700
Traducido del inglés
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Hay tres tipos de enfermedad de Sandhoff, clásica infantil, juvenil y de aparición tardía en adultos. Cada forma se clasifica según la gravedad de los síntomas, así como la edad a la que el paciente presenta estos síntomas. La forma infantil clásica de la enfermedad se clasifica por el desarrollo de síntomas entre los 2 y 9 meses de edad. Es la más severa de todas las formas y conducirá a la muerte antes de que el paciente alcance la edad de tres años. Esta es la forma más común y severa de la enfermedad de Sandhoff. Los bebés con este trastorno suelen aparecer normales hasta los 3 a 6 meses de edad, cuando el desarrollo se ralentiza y los músculos utilizados para el movimiento se debilitan. Los bebés afectados pierden habilidades motrices como voltearse, sentarse y gatear. A medida que la enfermedad progresa, los bebés desarrollan convulsiones, pérdida de la visión y audición, demencia y parálisis. Una anomalía ocular llamada mancha roja cereza, que puede ser identificada con un examen ocular, es característica de este trastorno. Algunos bebés con enfermedad de Sandhoff pueden presentar agrandamiento de órganos o anomalías óseas. Los niños con la forma grave de este trastorno por lo general viven sólo en la primera infancia. La forma juvenil de la enfermedad muestra síntomas a partir de los 3 y hasta los 10 años de edad y, aunque el niño suele morir a los 15 años, es posible que viva más tiempo si está bajo un cuidado constante. Los síntomas incluyen autismo, ataxia, regresión de las habilidades motoras, espacticidad y trastornos del aprendizaje. La forma de aparición en adultos de la enfermedad se clasifica por su ocurrencia en individuos mayores y tiene un efecto sobre la función motora de estos individuos. Todavía no se sabe si la enfermedad de Sandhoff causará que estos individuos tengan una disminución en su vida. Las formas jóvenes y adultas de la enfermedad de Sandhoff son muy raras. Los signos y síntomas pueden comenzar en la niñez, adolescencia o adultez y generalmente son más leves que los observados con la forma infantil de la enfermedad de Sandhoff. Al igual que en la forma infantil, las habilidades mentales y la coordinación se ven afectadas. Los rasgos característicos incluyen debilidad muscular, pérdida de coordinación muscular y otros problemas con el movimiento, problemas del habla y enfermedades mentales. Estos signos y síntomas varían ampliamente entre las personas con formas tardías de enfermedad de Sandhoff.
Publicado 24/2/2017 por Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
