¿Qué es la Enfermedad de Sandhoff?

La Enfermedad de Sandhoff es un trastorno genético hereditario extremadamente raro y grave que afecta el sistema nervioso central. Es una forma de enfermedad de almacenamiento lisosomal, lo que significa que se caracteriza por la acumulación de sustancias tóxicas en las células del cerebro.

Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen HEXB, que codifica una enzima llamada beta-hexosaminidasa. Esta enzima es esencial para descomponer ciertas grasas en el cuerpo. En los individuos afectados por la Enfermedad de Sandhoff, la falta o deficiencia de esta enzima lleva a la acumulación de sustancias grasas tóxicas, conocidas como gangliósidos, en las células cerebrales.

Los síntomas de la Enfermedad de Sandhoff generalmente aparecen en los primeros meses de vida y pueden incluir retraso en el desarrollo, pérdida progresiva de habilidades motoras y cognitivas, convulsiones, debilidad muscular, problemas respiratorios y visión deteriorada. A medida que la enfermedad progresa, los síntomas empeoran y los afectados pueden experimentar una disminución de la función cerebral y una esperanza de vida reducida.

Desafortunadamente, no existe cura para la Enfermedad de Sandhoff en la actualidad. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto puede incluir terapia física y ocupacional, medicamentos para controlar las convulsiones y el manejo de las complicaciones respiratorias. La investigación científica continúa en busca de terapias más efectivas y una posible cura para esta enfermedad devastadora.