El síndrome de Sanfilippo, también conocido como mucopolisacaridosis tipo III (MPS III), es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta el metabolismo de los mucopolisacáridos. Esta condición se caracteriza por la acumulación de sustancias llamadas glucosaminoglicanos en el cuerpo, lo que resulta en daño a varios órganos y sistemas.
Existen diferentes subtipos de síndrome de Sanfilippo, cada uno asociado con una deficiencia específica de una enzima necesaria para descomponer los glucosaminoglicanos. Estas enzimas son esenciales para el correcto funcionamiento del cuerpo, y su deficiencia conduce a la acumulación de sustancias tóxicas en los tejidos.
El síndrome de Sanfilippo se presenta típicamente en la infancia, y los síntomas pueden variar en gravedad y progresión. Algunos de los síntomas comunes incluyen retraso del desarrollo, deterioro cognitivo, hiperactividad, problemas de sueño, trastornos del comportamiento, convulsiones y problemas de comunicación.
Dado que el síndrome de Sanfilippo es una enfermedad rara, ha recibido varios nombres a lo largo de los años, lo que ha llevado a cierta confusión y falta de reconocimiento. Algunos de los sinónimos y otros nombres utilizados para referirse al síndrome de Sanfilippo incluyen:
1. Mucopolisacaridosis tipo III (MPS III): Este es el término médico utilizado para describir el síndrome de Sanfilippo. MPS III se subdivide en cuatro subtipos diferentes: A, B, C y D, cada uno asociado con una enzima deficiente específica.
2. Síndrome de Sanfilippo tipo A, B, C o D: Estos términos se utilizan para distinguir entre los diferentes subtipos del síndrome de Sanfilippo, según la enzima deficiente.
3. Mucopolisacaridosis tipo IIIA, IIIB, IIIC o IIID: Al igual que los nombres anteriores, estos términos se utilizan para especificar el subtipo de síndrome de Sanfilippo.
4. Síndrome de Sanfilippo infantil: Esta denominación se utiliza para describir la forma más común y grave del síndrome de Sanfilippo, que se presenta en la infancia y progresa rápidamente.
5. Síndrome de Sanfilippo juvenil o tardío: Estos términos se utilizan para referirse a formas menos graves del síndrome de Sanfilippo, que se presentan en la niñez o adolescencia y tienen una progresión más lenta.
6. Síndrome de Sanfilippo tipo III: Aunque este término puede generar cierta confusión, se utiliza ocasionalmente para referirse a todos los subtipos de MPS III en general.
Es importante destacar que, independientemente del nombre utilizado, el síndrome de Sanfilippo es una enfermedad genética devastadora que requiere un manejo integral y cuidadoso. El diagnóstico temprano y el acceso a un equipo médico especializado son fundamentales para brindar el mejor cuidado posible a los pacientes y sus familias.