Sinónimos de Síndrome de Schinzel-Giedion. Otros nombres de Síndrome de Schinzel-Giedion.

El Síndrome de Schinzel-Giedion, también conocido como Síndrome SG, es una enfermedad genética extremadamente rara que se caracteriza por una serie de anomalías congénitas graves. Aunque este síndrome es conocido principalmente por su nombre original, también se le conoce por otros nombres, como:

1. Síndrome de Schinzel-Giedion-Webb: Este nombre se utiliza para hacer referencia a una variante del síndrome que se caracteriza por la presencia de anomalías adicionales en el sistema nervioso central, como hidrocefalia y agenesia del cuerpo calloso.

2. Síndrome de Schinzel-Giedion-Mainzer: Esta variante del síndrome se caracteriza por la presencia de anomalías adicionales en los riñones, como displasia renal y quistes renales.

3. Síndrome de Schinzel-Giedion-Ho: En esta variante del síndrome, se observan anomalías adicionales en el sistema cardiovascular, como defectos cardíacos congénitos y estenosis de la arteria pulmonar.

4. Síndrome de Schinzel-Giedion-Nishimura: Esta variante del síndrome se caracteriza por la presencia de anomalías adicionales en el sistema esquelético, como displasia esquelética y malformaciones de las extremidades.

5. Síndrome de Schinzel-Giedion-Tüysüz: En esta variante del síndrome, se observan anomalías adicionales en el sistema gastrointestinal, como atresia esofágica y malrotación intestinal.

Es importante destacar que todas estas variantes del síndrome se consideran dentro del espectro del Síndrome de Schinzel-Giedion, ya que comparten características clínicas y genéticas comunes.

El Síndrome de Schinzel-Giedion es causado por mutaciones en el gen SETBP1, que juega un papel crucial en el desarrollo embrionario. Estas mutaciones pueden ser heredadas de los padres o pueden ocurrir de forma espontánea durante el desarrollo embrionario. La enfermedad se caracteriza por la presencia de rasgos faciales distintivos, como frente prominente, cejas arqueadas, nariz ancha y orejas de implantación baja. Además, se observan retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones, anomalías esqueléticas y otros problemas de salud graves.

El diagnóstico del Síndrome de Schinzel-Giedion se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas genéticas para identificar la mutación en el gen SETBP1. Dado que es una enfermedad extremadamente rara, el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y en brindar atención y apoyo multidisciplinario a los pacientes y sus familias.

En conclusión, el Síndrome de Schinzel-Giedion es una enfermedad genética extremadamente rara que se caracteriza por una serie de anomalías congénitas graves. Aunque se conoce principalmente por su nombre original, también se le conoce por otros nombres, como Síndrome de Schinzel-Giedion-Webb, Síndrome de Schinzel-Giedion-Mainzer, Síndrome de Schinzel-Giedion-Ho, Síndrome de Schinzel-Giedion-Nishimura y Síndrome de Schinzel-Giedion-Tüysüz. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y en pruebas genéticas, y el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas y en brindar apoyo a los pacientes y sus familias.