Sinónimos de Deficiencia de sepiapterina reductasa. Otros nombres de Deficiencia de sepiapterina reductasa.

La deficiencia de sepiapterina reductasa, también conocida como SPRD, es una enfermedad metabólica rara que afecta a la síntesis de neurotransmisores esenciales en el cerebro. Esta enfermedad se caracteriza por la disminución de la actividad de la enzima sepiapterina reductasa, lo que resulta en una producción deficiente de tetrahidrobiopterina (BH4), un cofactor esencial para la síntesis de neurotransmisores como la dopamina, la serotonina y la noradrenalina.

Existen varios sinónimos para referirse a la deficiencia de sepiapterina reductasa, entre ellos se encuentran:

1. Deficiencia de BH4: Hace referencia a la falta de tetrahidrobiopterina, el cofactor esencial para la síntesis de neurotransmisores.

2. Síndrome de deficiencia de sepiapterina reductasa: Se utiliza para describir la enfermedad en su conjunto, haciendo referencia a la deficiencia de la enzima sepiapterina reductasa.

3. Deficiencia de SPR: Acrónimo de sepiapterina reductasa, se utiliza como abreviatura para referirse a la enfermedad.

4. Deficiencia de pterinas: Hace referencia a la falta de pterinas, un grupo de compuestos químicos que incluyen a la tetrahidrobiopterina.

5. Síndrome de neurotransmisores deficientes: Se utiliza para describir los síntomas y consecuencias de la deficiencia de sepiapterina reductasa, que afecta directamente a los neurotransmisores.

Es importante destacar que la deficiencia de sepiapterina reductasa es una enfermedad genética y hereditaria, por lo que también se puede mencionar como:

1. Trastorno autosómico recesivo: Hace referencia a la forma de herencia de la enfermedad, en la que ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que se manifieste la enfermedad.

2. Enfermedad genética del metabolismo: Se utiliza para describir la condición en la que el metabolismo del organismo se ve afectado debido a una alteración genética.

3. Enfermedad hereditaria de la síntesis de neurotransmisores: Hace referencia a la forma en que la enfermedad afecta directamente a la síntesis de neurotransmisores en el cerebro.

En resumen, la deficiencia de sepiapterina reductasa, también conocida como deficiencia de BH4 o síndrome de deficiencia de sepiapterina reductasa, es una enfermedad genética y hereditaria que afecta la síntesis de neurotransmisores esenciales en el cerebro. Esta condición también puede ser referida como deficiencia de pterinas o síndrome de neurotransmisores deficientes.