¿Cuáles son los síntomas de la Deficiencia de sepiapterina reductasa?

La deficiencia de sepiapterina reductasa (SRD) es una enfermedad metabólica hereditaria extremadamente rara que afecta la producción de neurotransmisores en el cerebro. Esta afección se debe a mutaciones en el gen SPR, que codifica la enzima sepiapterina reductasa, necesaria para la síntesis de tetrahidrobiopterina (BH4), un cofactor esencial para la producción de neurotransmisores como la dopamina, la serotonina y la noradrenalina.

Los síntomas de la deficiencia de SRD pueden variar ampliamente en su gravedad y presentación clínica. Algunos de los síntomas más comunes incluyen:

1. Retraso en el desarrollo: Los niños afectados pueden presentar retraso en el desarrollo motor y cognitivo, como dificultades para sentarse, gatear, caminar y hablar.

2. Discapacidad intelectual: La deficiencia de SRD puede causar discapacidad intelectual de leve a grave. Los afectados pueden tener dificultades en el aprendizaje, problemas de memoria y dificultad para concentrarse.

3. Problemas del comportamiento: Los pacientes pueden presentar cambios en el comportamiento, como hiperactividad, impulsividad, agresividad, trastornos del sueño y problemas de conducta.

4. Trastornos del movimiento: Algunos pacientes pueden desarrollar trastornos del movimiento, como temblores, distonía (contracciones musculares involuntarias) y coreoatetosis (movimientos involuntarios y descoordinados).

5. Problemas neuropsiquiátricos: La deficiencia de SRD se ha asociado con trastornos neuropsiquiátricos como la depresión, la ansiedad y el trastorno del espectro autista.

6. Problemas gastrointestinales: Algunos pacientes pueden experimentar problemas gastrointestinales, como dificultades para alimentarse, estreñimiento o diarrea.

7. Problemas oculares: La deficiencia de SRD también puede afectar los ojos, causando estrabismo (desalineación de los ojos), nistagmo (movimientos oculares involuntarios) y problemas de visión.

Es importante destacar que estos síntomas pueden variar en cada individuo y no todos los pacientes presentan todos los síntomas mencionados. El diagnóstico de la deficiencia de SRD se realiza mediante pruebas genéticas y análisis de los niveles de neurotransmisores en el líquido cefalorraquídeo.

El tratamiento de la deficiencia de SRD se basa en la administración de suplementos de BH4 y otros neurotransmisores específicos, así como en terapias de apoyo para abordar los síntomas neuropsiquiátricos y del desarrollo. Un enfoque multidisciplinario con la participación de médicos especialistas, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas y psicólogos puede ser beneficioso para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.