El Síndrome de Setleis, también conocido como Síndrome de la cara de máscara, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de malformaciones faciales y anomalías en la piel. Aunque la causa exacta del síndrome no se conoce completamente, se cree que está relacionada con mutaciones genéticas.
Se ha identificado que el Síndrome de Setleis es hereditario y se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que un solo gen defectuoso de uno de los padres puede ser suficiente para que el síndrome se manifieste en el hijo. Sin embargo, también se han reportado casos esporádicos sin antecedentes familiares, lo que sugiere la posibilidad de mutaciones genéticas espontáneas.
A nivel molecular, se ha encontrado que el síndrome está asociado con mutaciones en el gen TWIST2, que juega un papel crucial en el desarrollo embrionario y la formación de los tejidos faciales. Estas mutaciones alteran la función normal del gen y afectan el desarrollo de los músculos faciales, los párpados, las cejas y los labios, lo que resulta en las características distintivas del síndrome.
Además de las malformaciones faciales, los individuos con el Síndrome de Setleis también pueden presentar anomalías en la piel, como cicatrices hipertróficas, hendiduras palpebrales estrechas y falta de cejas. Estas anomalías pueden variar en su gravedad y pueden afectar la apariencia física y la función de los afectados.
En resumen, aunque la causa exacta del Síndrome de Setleis no se conoce completamente, se cree que está relacionada con mutaciones genéticas en el gen TWIST2. Estas mutaciones alteran el desarrollo de los tejidos faciales y dan lugar a las características distintivas del síndrome. La comprensión de las causas subyacentes del síndrome es fundamental para el diagnóstico temprano y el manejo adecuado de los afectados.