El síndrome de Smith Magenis (SMS), también conocido como deleción 17p11.2, es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo físico y cognitivo de las personas. Este trastorno se caracteriza por una serie de síntomas que incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos y comportamiento autodestructivo.
Aunque el término médico más comúnmente utilizado es síndrome de Smith Magenis, también se le conoce por otros nombres. Uno de ellos es síndrome de deleción 17p11.2, ya que se debe a una deleción en el brazo corto del cromosoma 17. Otro nombre utilizado es síndrome de Smith Magenis-velocardiofacial, ya que comparte algunas características con el síndrome de velocardiofacial, otro trastorno genético relacionado.
Además, el SMS también ha sido referido como síndrome de Smith Magenis-Opitz, en honor a los médicos que describieron por primera vez la enfermedad. Otros nombres menos utilizados incluyen síndrome de Smith Magenis-VCF, síndrome de Smith Magenis-déficit de atención e hiperactividad y síndrome de Smith Magenis-Williams.
Es importante destacar que estos nombres alternativos se utilizan para describir la misma condición médica, pero pueden variar dependiendo de la región geográfica o del enfoque clínico. El nombre oficial y más ampliamente aceptado sigue siendo síndrome de Smith Magenis.
En resumen, el síndrome de Smith Magenis es conocido por varios nombres, como síndrome de deleción 17p11.2, síndrome de Smith Magenis-velocardiofacial, síndrome de Smith Magenis-Opitz, entre otros. Estos nombres alternativos se utilizan para describir esta enfermedad genética rara caracterizada por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual y comportamiento autodestructivo.