Aquí puedes ver si el STXBP1 puede ser hereditario. ¿Tiene algún componente genético? ¿Algún miembro de la familia tiene STXBP1 o puede estar más predispuesto a desarrollar la condición?
Las mutaciones en el gen stxbp1 suelen ser de novo, no es hereditaria. No obstante siempre se debe solicitar consejo genético dado que en un ínfimo porcentaje podrían los gametos ser portadores de mutaciones en el gen.
El nombre de mi hijo es Jerónimo Beltrán Duarte, tres años. Vivimos en Bogotá - Colombia. Fue diagnosticado con la mutación en enero de 2018, por medio de una secuenciacion exomica completa trio. Para la epilepsia toma tres medicamentos, Vigaba...
Fue hermoso cuando el 11 de Agosto del 2016 por fin lo tuve en mis brazos, lo besé y acaricié con mucho amor mi pequeño Angel Ghael por fin lo podíamos abrzar. Me sentí completa, todo iba bien hasta que al cumplir los dos meses empezó a hacer a...
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