La Trimetilaminuria, también conocida como síndrome del olor a pescado, es una enfermedad metabólica rara en la cual el cuerpo no puede descomponer completamente la trimetilamina (TMA), un compuesto químico producido por las bacterias intestinales durante la digestión de ciertos alimentos. Esta condición se caracteriza por la liberación de un olor desagradable similar al pescado a través del aliento, la orina y el sudor.
Las causas de la Trimetilaminuria son genéticas. Se debe a mutaciones en el gen FMO3, que codifica una enzima llamada flavina monooxigenasa 3. Esta enzima es responsable de convertir la TMA en trimetilamina N-óxido (TMAO), un compuesto inodoro. En las personas con Trimetilaminuria, el gen FMO3 no funciona correctamente, lo que resulta en una acumulación de TMA en el cuerpo y su posterior liberación a través de diferentes vías.
Existen diferentes mutaciones en el gen FMO3 que pueden causar la enfermedad, y la gravedad de los síntomas puede variar de una persona a otra. Algunas personas pueden tener una forma leve de la enfermedad, mientras que otras pueden experimentar síntomas más severos.
El olor característico asociado con la Trimetilaminuria puede ser desencadenado por ciertos alimentos ricos en trimetilamina, como el pescado, los huevos, los productos lácteos y algunos vegetales. Además, factores como el estrés, el ejercicio físico intenso y las infecciones pueden aumentar la producción de TMA y empeorar los síntomas.
Es importante destacar que la Trimetilaminuria no es contagiosa ni representa un riesgo para la salud física, pero puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de las personas afectadas debido al estigma social y emocional asociado con el olor corporal desagradable.
En resumen, la Trimetilaminuria es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen FMO3, lo que resulta en una acumulación y liberación de trimetilamina en el cuerpo. Los desencadenantes incluyen ciertos alimentos y factores como el estrés y el ejercicio intenso.