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Sinónimos de Trisomía 17p. Otros nombres de Trisomía 17p.
¿Con qué otros nombres se conoce a la Trisomía 17p? Sinónimos y otros términos con los que se conoce a la Trisomía 17p.
La Trisomía 17p, también conocida como Síndrome de Smith-Magenis, es una enfermedad genética rara causada por la presencia de una copia adicional del brazo corto del cromosoma 17. Esta condición se caracteriza por una serie de rasgos físicos distintivos, retraso en el desarrollo, trastornos del comportamiento y dificultades de aprendizaje.
Existen varios sinónimos y otros nombres utilizados para referirse a la Trisomía 17p o Síndrome de Smith-Magenis. Algunos de ellos incluyen:
1. Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 17
2. Deleción 17p
3. Síndrome de Smith-Magenis
4. Trisomía 17p11.2
5. Deleción del cromosoma 17p11.2
6. Síndrome de delección 17p11.2
7. Síndrome de Smith-Magenis-Deleción 17p11.2
8. Síndrome de Smith-Magenis-Deleción del cromosoma 17p11.2
La Trisomía 17p o Síndrome de Smith-Magenis es una condición genética que afecta a múltiples sistemas del cuerpo humano. Los individuos con esta enfermedad suelen presentar características físicas distintivas, como una cara redonda y ancha, ojos rasgados, puente nasal plano, boca ancha y labios prominentes. También pueden tener un crecimiento deficiente, baja estatura y manos y pies pequeños.
Además de los rasgos físicos, las personas con Trisomía 17p pueden experimentar retraso en el desarrollo motor y del habla. El lenguaje expresivo y comprensivo suele estar afectado, lo que puede dificultar la comunicación. También pueden presentar dificultades de aprendizaje, especialmente en áreas como las matemáticas y la lectura.
Uno de los aspectos más destacados del Síndrome de Smith-Magenis es el comportamiento característico. Los individuos afectados suelen tener problemas de sueño, como insomnio y alteraciones del ritmo circadiano. También pueden exhibir comportamientos autodestructivos, como golpearse o morderse a sí mismos. Además, pueden presentar dificultades en el control de impulsos, hiperactividad, estereotipias y comportamientos repetitivos.
El diagnóstico de la Trisomía 17p se realiza mediante pruebas genéticas, como el análisis del cariotipo o la técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH). Estas pruebas permiten detectar la presencia de la copia adicional del brazo corto del cromosoma 17.
El tratamiento de la Trisomía 17p o Síndrome de Smith-Magenis se basa en el manejo de los síntomas y en la atención multidisciplinaria. Los enfoques terapéuticos pueden incluir terapia del habla y del lenguaje, terapia ocupacional, fisioterapia y programas educativos adaptados. Además, se pueden utilizar medicamentos para tratar los trastornos del sueño y los problemas de comportamiento.
En resumen, la Trisomía 17p, también conocida como Síndrome de Smith-Magenis, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de una copia adicional del brazo corto del cromosoma 17. Los individuos afectados presentan rasgos físicos distintivos, retraso en el desarrollo, trastornos del comportamiento y dificultades de aprendizaje.
Existen varios sinónimos y otros nombres utilizados para referirse a la Trisomía 17p o Síndrome de Smith-Magenis. Algunos de ellos incluyen:
1. Monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 17
2. Deleción 17p
3. Síndrome de Smith-Magenis
4. Trisomía 17p11.2
5. Deleción del cromosoma 17p11.2
6. Síndrome de delección 17p11.2
7. Síndrome de Smith-Magenis-Deleción 17p11.2
8. Síndrome de Smith-Magenis-Deleción del cromosoma 17p11.2
La Trisomía 17p o Síndrome de Smith-Magenis es una condición genética que afecta a múltiples sistemas del cuerpo humano. Los individuos con esta enfermedad suelen presentar características físicas distintivas, como una cara redonda y ancha, ojos rasgados, puente nasal plano, boca ancha y labios prominentes. También pueden tener un crecimiento deficiente, baja estatura y manos y pies pequeños.
Además de los rasgos físicos, las personas con Trisomía 17p pueden experimentar retraso en el desarrollo motor y del habla. El lenguaje expresivo y comprensivo suele estar afectado, lo que puede dificultar la comunicación. También pueden presentar dificultades de aprendizaje, especialmente en áreas como las matemáticas y la lectura.
Uno de los aspectos más destacados del Síndrome de Smith-Magenis es el comportamiento característico. Los individuos afectados suelen tener problemas de sueño, como insomnio y alteraciones del ritmo circadiano. También pueden exhibir comportamientos autodestructivos, como golpearse o morderse a sí mismos. Además, pueden presentar dificultades en el control de impulsos, hiperactividad, estereotipias y comportamientos repetitivos.
El diagnóstico de la Trisomía 17p se realiza mediante pruebas genéticas, como el análisis del cariotipo o la técnica de hibridación fluorescente in situ (FISH). Estas pruebas permiten detectar la presencia de la copia adicional del brazo corto del cromosoma 17.
El tratamiento de la Trisomía 17p o Síndrome de Smith-Magenis se basa en el manejo de los síntomas y en la atención multidisciplinaria. Los enfoques terapéuticos pueden incluir terapia del habla y del lenguaje, terapia ocupacional, fisioterapia y programas educativos adaptados. Además, se pueden utilizar medicamentos para tratar los trastornos del sueño y los problemas de comportamiento.
En resumen, la Trisomía 17p, también conocida como Síndrome de Smith-Magenis, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la presencia de una copia adicional del brazo corto del cromosoma 17. Los individuos afectados presentan rasgos físicos distintivos, retraso en el desarrollo, trastornos del comportamiento y dificultades de aprendizaje.
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