¿Cuáles son los síntomas de la Distrofia Muscular Congénita De Ullrich?

La Distrofia Muscular Congénita de Ullrich (DMCU) es una enfermedad genética rara que afecta los músculos y el tejido conectivo. Se caracteriza por debilidad muscular y contracturas articulares desde el nacimiento o durante la infancia temprana. Aunque los síntomas pueden variar en cada individuo, hay algunos signos comunes asociados con esta enfermedad.

Uno de los principales síntomas de la DMCU es la debilidad muscular generalizada. Los músculos de las extremidades, especialmente los de las piernas, son los más afectados. Esto puede dificultar el movimiento y la capacidad de caminar de manera independiente. Algunos niños pueden presentar dificultades para levantarse del suelo o subir escaleras.

Además de la debilidad muscular, los pacientes con DMCU también pueden experimentar contracturas articulares. Esto significa que las articulaciones se vuelven rígidas y limitan el rango de movimiento. Las contracturas pueden afectar las rodillas, los codos, las muñecas y los tobillos, entre otras articulaciones. Estas limitaciones pueden dificultar aún más la movilidad y la realización de actividades diarias.

Otro síntoma común de la DMCU es la hipermovilidad articular. Esto significa que las articulaciones tienen un rango de movimiento más amplio de lo normal. Aunque puede parecer contradictorio con las contracturas, la hipermovilidad puede coexistir con ellas en algunos casos. Esta combinación de rigidez y exceso de movimiento puede causar problemas de estabilidad y aumentar el riesgo de lesiones.

Además de los síntomas musculares y articulares, algunos pacientes con DMCU pueden presentar deformidades esqueléticas. Estas deformidades pueden incluir escoliosis (curvatura de la columna vertebral), pie equinovaro (pie torcido hacia adentro) o contracturas en las manos y los pies. Estas alteraciones pueden afectar la postura y la capacidad de realizar actividades cotidianas.

Es importante destacar que los síntomas de la DMCU pueden variar en gravedad y progresión. Algunos pacientes pueden tener una forma más leve de la enfermedad y conservar cierta capacidad de movimiento, mientras que otros pueden experimentar una discapacidad más severa. El diagnóstico temprano y el manejo multidisciplinario son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes y minimizar las complicaciones asociadas con esta enfermedad.