Normalmente se detecta a partir de la aniridia, o falta de iris, a la hora del nacimiento. De no ser esta detección posible por complicaciones como opacidad corneal (que en sí va asociada al síndrome muy a menudo), pueden ser indicativos asociados fotofobia o malformaciones genitourinarias como criptorquidia. En todos los casos, es importante que si los médicos no han estado atentos, lo estén los padres observando a su bebé.