Sinónimos de Síndrome de Wiedemann-Steiner. Otros nombres de Síndrome de Wiedemann-Steiner.

El síndrome de Wiedemann-Steiner es una enfermedad genética rara que se caracteriza por el retraso en el desarrollo, anomalías faciales distintivas y problemas de crecimiento. Aunque no existen sinónimos específicos para este síndrome, a veces se le conoce como síndrome de WSS, en referencia a sus siglas en inglés.

El síndrome de Wiedemann-Steiner fue descrito por primera vez en 1989 por los doctores Wiedemann y Steiner, quienes identificaron una serie de características clínicas comunes en varios pacientes. Estas características incluyen el retraso en el desarrollo motor y del habla, hipotonía muscular, rasgos faciales peculiares como cejas pobladas y arqueadas, puente nasal ancho y filtrum largo, así como anomalías en los dedos de las manos y los pies.

Aunque el síndrome de Wiedemann-Steiner es el nombre más comúnmente utilizado para referirse a esta enfermedad, también se le conoce como síndrome de Hirschsprung-Steiner, en referencia al síndrome de Hirschsprung, una enfermedad intestinal congénita que a veces se presenta junto con el síndrome de Wiedemann-Steiner.

Otro término que se ha utilizado para describir esta enfermedad es el síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, en referencia al Dr. Rautenstrauch, quien también contribuyó a la descripción de esta enfermedad. Sin embargo, este término no es ampliamente utilizado y el síndrome sigue siendo conocido principalmente como síndrome de Wiedemann-Steiner.

Es importante destacar que el síndrome de Wiedemann-Steiner es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen KMT2A. Esta mutación afecta la producción de una proteína que regula la expresión de otros genes, lo que resulta en las características clínicas observadas en los pacientes con este síndrome.

El diagnóstico del síndrome de Wiedemann-Steiner se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas genéticas para identificar la mutación en el gen KMT2A. No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, por lo que el manejo de los síntomas se centra en terapias de apoyo y en el tratamiento de las complicaciones médicas que puedan surgir.

En resumen, el síndrome de Wiedemann-Steiner es una enfermedad genética rara que se caracteriza por el retraso en el desarrollo, anomalías faciales distintivas y problemas de crecimiento. Aunque no existen sinónimos específicos para este síndrome, a veces se le conoce como síndrome de WSS o síndrome de Hirschsprung-Steiner. El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y las pruebas genéticas, y el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y las complicaciones médicas.