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¿Cómo se diagnostica el Síndrome De Wolf-Hirschhorn?
Aquí puedes ver cómo se diagnostica el Síndrome De Wolf-Hirschhorn. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico del Síndrome De Wolf-Hirschhorn
– Diagnóstico molecular a partir de sangre mediante FISH.
– Diagnóstico genético mediante array-CGH. Si la deleción es muy pequeña y no se ve mediante FISH, pero la clínica del paciente sugiere el síndrome, se hace un panel completo a partir del ADN de la sangre del paciente, que estudia todas las alteraciones de los cromosomas en número de copias. Los arrays detectan pérdidas o ganancias muy pequeñas y en casi la totalidad de los casos permiten un diagnóstico.
– Diagnóstico genético mediante array-CGH. Si la deleción es muy pequeña y no se ve mediante FISH, pero la clínica del paciente sugiere el síndrome, se hace un panel completo a partir del ADN de la sangre del paciente, que estudia todas las alteraciones de los cromosomas en número de copias. Los arrays detectan pérdidas o ganancias muy pequeñas y en casi la totalidad de los casos permiten un diagnóstico.
Publicado 2/1/2018 por Fundación Síndrome Wolf Hirschhorn o 4p-
