¿Cuáles son los síntomas del Síndrome De Wolf-Hirschhorn?

Fue descrito por primera vez por Hirschhorn y Cooper en 1961, y por Wolf y col. en 1965, y se caracteriza por el típico rasgo craneofacial, en el cual la nariz es ancha y se continúa con la frente, lo cual da a la cara un aspecto en forma de “casco de guerrero griego”, microcefalia, hipertelorismo ocular, frente alta con glabela prominente, micrognatia, orejas de implantación baja y displásicas. Todos los individuos afectados presentan retardo en el crecimiento pre y postnatal, alteración cognitiva de grado variable e hipotonía muscular generalizada. Las convulsiones aparecen aproximadamente en 50-100%. Entre otros hallazgos, se incluyen anomalías esqueléticas
(60-70%), cardiopatía congénita (50%), pérdida de la audición (40%), malformaciones del tracto urinario (25%) y alteraciones estructurales cerebrales (33%). Menos de 25% de los casos cursan con defectos hepáticos o de vesícula biliar, diafragmáticos, esofágicos, intestinales, pulmonares y/o aórticos .

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