Quelles sont les causes de la Achondroplasie?

L'achondroplasie est une maladie génétique rare qui affecte la croissance osseuse et conduit à un nanisme. Les causes de cette condition sont principalement liées à des mutations génétiques.

La cause principale de l'achondroplasie est une mutation spontanée dans le gène FGFR3, qui est responsable de la régulation de la croissance osseuse. Cette mutation entraîne une production excessive de protéines FGFR3, ce qui inhibe la croissance des os longs.

Il est important de noter que l'achondroplasie n'est pas héritée de manière autosomique récessive ou dominante, mais plutôt par une mutation de novo qui se produit dans les cellules germinales des parents.

Les facteurs de risque pour cette mutation génétique incluent l'âge avancé des parents, en particulier chez les pères plus âgés.

En résumé, l'achondroplasie est causée par une mutation génétique spontanée dans le gène FGFR3, qui perturbe la croissance osseuse normale.