La dysplasie acromicrique est une maladie génétique rare qui affecte le développement des os et des cartilages. Les causes exactes de cette maladie ne sont pas encore complètement comprises, mais des mutations génétiques sont impliquées.
Les chercheurs ont identifié deux gènes, ACAN et MATN3, qui sont associés à la dysplasie acromicrique. Ces gènes fournissent des instructions pour la production de protéines essentielles à la formation et à la croissance des os et des cartilages. Les mutations dans ces gènes altèrent la structure et la fonction de ces protéines, ce qui entraîne des anomalies dans le développement des os et des cartilages.
La dysplasie acromicrique est généralement héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur de la mutation génétique peut transmettre la maladie à ses enfants. Cependant, dans certains cas, la maladie peut également survenir de manière sporadique, sans antécédents familiaux.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour un diagnostic précis et pour discuter des options de traitement et de gestion de la dysplasie acromicrique.