L'agammaglobulinémie, également connue sous le nom d'agammaglobulinémie liée à l'X ou de syndrome de Bruton, est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Elle se caractérise par l'absence ou la diminution sévère des globulines, des anticorps essentiels pour combattre les infections.
Les synonymes de l'agammaglobulinémie incluent l'agammaglobulinémie congénitale, l'agammaglobulinémie hypogammaglobulinémique, et l'agammaglobulinémie liée à l'X.
Cette maladie est principalement observée chez les hommes et se manifeste généralement dès la petite enfance. Les symptômes courants comprennent des infections récurrentes, une susceptibilité accrue aux infections bactériennes, virales et fongiques, ainsi qu'un retard de croissance.
Le traitement de l'agammaglobulinémie consiste en des injections régulières d'immunoglobulines pour compenser le déficit en anticorps. Cela permet de prévenir les infections et d'améliorer la qualité de vie des patients.