Quelles sont les causes du Syndrome d'Alagille?

Le Syndrome d'Alagille est une maladie génétique rare qui affecte principalement le foie et les voies biliaires, mais qui peut également toucher d'autres organes tels que le cœur, les reins et les os. Les causes exactes de ce syndrome ne sont pas encore complètement comprises, mais il est généralement hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène défectueux peut transmettre la maladie à son enfant.

Les chercheurs ont identifié des mutations dans le gène JAG1 comme étant responsables de la plupart des cas de Syndrome d'Alagille. Ce gène est impliqué dans le développement des organes pendant la période embryonnaire. Les mutations dans le gène JAG1 entraînent des anomalies dans la formation des voies biliaires, ce qui perturbe le flux normal de la bile et entraîne une accumulation de bile dans le foie.

Il est important de souligner que le Syndrome d'Alagille est une maladie génétique et non pas causée par des facteurs environnementaux ou des choix de vie. Les symptômes et la gravité de la maladie peuvent varier d'une personne à l'autre, même au sein de la même famille.