Quelles sont les causes du Syndrome d'Alport?

Le Syndrome d'Alport est une maladie génétique rare qui affecte principalement les reins, les yeux et l'ouïe. Les causes de cette maladie sont liées à des mutations génétiques qui altèrent la structure et la fonction des protéines présentes dans les reins. Ces protéines, appelées collagènes de type IV, sont essentielles pour la filtration des déchets et des toxines dans les reins.

Les mutations génétiques responsables du Syndrome d'Alport peuvent être héritées de manière héréditaire, c'est-à-dire transmises de génération en génération au sein d'une famille. Elles peuvent également survenir de manière sporadique, sans antécédents familiaux connus de la maladie.

Les symptômes du Syndrome d'Alport peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement une altération progressive de la fonction rénale, une perte auditive et des anomalies oculaires telles que la rétinite pigmentaire. Il est important de consulter un médecin si l'on soupçonne la présence de cette maladie, afin de bénéficier d'un diagnostic précoce et d'une prise en charge adaptée.