La Amélogenèse Imparfaite (AI) est diagnostiquée par une combinaison de méthodes cliniques, radiographiques et génétiques. Tout d'abord, le dentiste effectuera un examen clinique approfondi pour évaluer l'apparence des dents, leur structure et leur émail. Les radiographies dentaires, telles que les radiographies panoramiques et les radiographies intra-orales, sont également utilisées pour examiner les dents de manière plus détaillée et détecter d'éventuelles anomalies dans leur développement. Cependant, le diagnostic définitif de l'AI est souvent établi grâce à des tests génétiques. Ces tests consistent à prélever un échantillon de salive ou de sang du patient pour analyser les gènes responsables de l'amélogenèse. Les résultats de ces tests permettent de confirmer le diagnostic et d'identifier le type spécifique d'AI présent chez le patient. Il est important de consulter un dentiste spécialisé dans les maladies dentaires héréditaires pour obtenir un diagnostic précis et élaborer un plan de traitement approprié.