L'aniridie est une maladie rare caractérisée par l'absence partielle ou totale de l'iris, la partie colorée de l'œil. Les causes de l'aniridie peuvent être héréditaires ou acquises.
Dans les cas héréditaires, l'aniridie est généralement causée par une mutation génétique. Le gène PAX6 est souvent impliqué dans cette maladie. Les mutations de ce gène peuvent perturber le développement normal de l'iris, entraînant ainsi son absence ou sa sous-développement.
Les cas acquis d'aniridie peuvent être causés par des blessures oculaires, des infections, des tumeurs ou des maladies congénitales. Par exemple, certaines maladies génétiques telles que le syndrome de WAGR peuvent être associées à l'aniridie.
Les personnes atteintes d'aniridie peuvent présenter divers problèmes de vision, tels que la sensibilité à la lumière, la vision floue et la diminution de l'acuité visuelle. Un suivi médical régulier et des soins ophtalmologiques appropriés sont essentiels pour gérer cette condition.