Le Syndrome d'Apert, également connu sous le nom d'Acrocéphalosyndactylie de type 1, est une maladie génétique rare qui affecte le développement du crâne, du visage, des mains et des pieds. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent des caractéristiques faciales distinctives telles qu'une tête en forme de tour, des yeux proéminents, un nez aplati et des doigts et orteils fusionnés.
Il existe plusieurs synonymes pour le Syndrome d'Apert, notamment le Syndrome d'Acrocephalosyndactylie, le Syndrome de Crouzon-Apert et le Syndrome de Touraine-Apert. Ces noms font référence aux médecins qui ont décrit pour la première fois cette condition.
Le Syndrome d'Apert est causé par une mutation génétique spontanée et n'est pas héréditaire. Les traitements pour cette maladie visent à atténuer les symptômes et peuvent inclure des interventions chirurgicales pour corriger les anomalies cranio-faciales et les malformations des mains et des pieds. Une prise en charge multidisciplinaire comprenant des spécialistes en génétique, en chirurgie plastique, en orthopédie et en orthodontie est souvent nécessaire pour aider les personnes atteintes de ce syndrome à mener une vie épanouissante.