Le Syndrome de Barth est une maladie génétique rare qui affecte principalement les garçons. Il est causé par une mutation dans le gène TAZ, qui est responsable de la production d'une protéine essentielle pour le fonctionnement normal des mitochondries.
En raison de cette mutation, les personnes atteintes du Syndrome de Barth peuvent présenter divers problèmes de santé, tels que des problèmes cardiaques, des troubles de la croissance, des problèmes musculaires et une faiblesse générale.
Il est difficile de donner une espérance de vie précise pour les personnes atteintes du Syndrome de Barth, car cela dépend de la gravité de la maladie et des complications associées. Cependant, grâce aux avancées médicales et aux soins appropriés, de nombreux patients atteints de ce syndrome peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte et au-delà.
Les derniers progrès dans la recherche sur le Syndrome de Barth se concentrent sur l'identification de nouvelles thérapies ciblées pour traiter les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients. Des études sont également en cours pour mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de la maladie et développer de nouvelles approches thérapeutiques.