Quelle est l'histoire de la Maladie de Batten?
Quand a-t-on découvert la Maladie de Batten? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce que cela fut une coïncidence ou pas ?
La maladie de Batten, également connue sous le nom de maladie de Batten-Spielmeyer-Vogt, est une maladie neurodégénérative rare et héréditaire qui affecte principalement les enfants. Elle se caractérise par une perte progressive des fonctions cognitives, des troubles du mouvement, des crises d'épilepsie et une cécité.
La maladie de Batten est causée par des mutations génétiques qui affectent les enzymes responsables du recyclage des protéines dans les cellules. En conséquence, des substances toxiques s'accumulent dans les cellules nerveuses, entraînant leur dysfonctionnement et leur mort.
Les premiers symptômes de la maladie de Batten apparaissent généralement entre l'âge de 5 et 10 ans. Les enfants atteints perdent progressivement leurs capacités motrices, leur vision et leurs facultés mentales. Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie.
La recherche se poursuit pour mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de la maladie de Batten et développer des thérapies potentielles. Les soins de soutien, tels que la gestion des symptômes et la réadaptation, sont essentiels pour améliorer la qualité de vie des patients atteints de cette maladie dévastatrice.
