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Comment le Syndrome de Birt-Hogg-Dubé est-il diagnostiqué?
Ici vous pouvez visualiser comment le Syndrome de Birt-Hogg-Dubé est diagnostiqué. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique du Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Le Syndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD) est diagnostiqué grâce à une combinaison de facteurs cliniques, génétiques et d'imagerie. Les symptômes caractéristiques du BHD comprennent des lésions cutanées bénignes appelées fibrofolliculomes, des kystes pulmonaires et des tumeurs rénales. Si un médecin soupçonne un BHD, il effectuera un examen physique approfondi pour rechercher ces signes cliniques.
Le test génétique est essentiel pour confirmer le diagnostic de BHD. Il consiste en l'analyse de l'ADN du patient à la recherche de mutations spécifiques dans le gène FLCN. Les résultats positifs indiquent la présence du BHD.
L'imagerie médicale joue également un rôle important dans le diagnostic du BHD. Une tomodensitométrie (TDM) thoracique peut révéler la présence de kystes pulmonaires, tandis qu'une échographie ou une IRM abdominale peut détecter des tumeurs rénales. Ces résultats d'imagerie, combinés aux symptômes cliniques et aux résultats génétiques, permettent de poser un diagnostic précis de BHD.
Il est crucial de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis et élaborer un plan de traitement approprié.
Le test génétique est essentiel pour confirmer le diagnostic de BHD. Il consiste en l'analyse de l'ADN du patient à la recherche de mutations spécifiques dans le gène FLCN. Les résultats positifs indiquent la présence du BHD.
L'imagerie médicale joue également un rôle important dans le diagnostic du BHD. Une tomodensitométrie (TDM) thoracique peut révéler la présence de kystes pulmonaires, tandis qu'une échographie ou une IRM abdominale peut détecter des tumeurs rénales. Ces résultats d'imagerie, combinés aux symptômes cliniques et aux résultats génétiques, permettent de poser un diagnostic précis de BHD.
Il est crucial de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis et élaborer un plan de traitement approprié.
Traduit de anglais
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En regardant ma peau et des scans de mes poumons, j'ai été diagnostiqué. Le diagnostic officiel vient de tests génétiques. J'ai eu la chance de la Clinique Mayo à avoir une équipe de médecins de travail sur mon cas. J'ai un pneumologue , un dermatologue, d'un généticien et un médecin gastro-intestinaux. Mon médecin de famille m'a appris sur mon état de santé me traiter localement.
Publié 4 mars 2017 par Keith 1002
Traduit de anglais
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un test d'adn par l'intermédiaire d'un conseiller en génétique
Publié 4 mars 2017 par BillD 1053
