La Myopathie Centronucléaire est une maladie neuromusculaire héréditaire rare qui affecte les muscles. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et une diminution de la capacité à effectuer des mouvements volontaires. Les symptômes de cette maladie peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement une difficulté à marcher, à se lever ou à monter les escaliers. Les muscles du visage peuvent également être affectés, ce qui peut entraîner des problèmes de déglutition et de parole.
La Myopathie Centronucléaire est causée par des mutations génétiques qui affectent la structure et la fonction des cellules musculaires. Ces mutations entraînent une mauvaise localisation des noyaux des cellules musculaires, d'où le nom de la maladie.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la Myopathie Centronucléaire, mais des mesures de soutien peuvent être mises en place pour aider à gérer les symptômes. Cela peut inclure une thérapie physique pour maintenir la force musculaire et améliorer la mobilité, ainsi que des dispositifs d'assistance tels que des orthèses ou des fauteuils roulants. Une prise en charge multidisciplinaire impliquant des spécialistes en neurologie, en rééducation et en génétique est essentielle pour assurer le meilleur suivi possible des patients atteints de cette maladie.