Qu'est-ce que c'est le Syndrome Charge ?

Le Syndrome de Charge est une maladie génétique rare qui affecte le développement de plusieurs parties du corps. Il tire son nom de l'acronyme anglais CHARGE, qui représente les principales caractéristiques de ce syndrome :

• Colobome oculaire : une malformation de l'œil qui peut entraîner une déficience visuelle.


• Hypoacousie : une perte auditive, parfois sévère ou totale.


• Atresie des choanes : une obstruction des voies nasales postérieures.


• Retard de croissance et/ou développement : un retard de croissance physique et/ou intellectuel.


• Génital : des anomalies génitales peuvent être présentes.


• Etiologie inconnue : la cause exacte du syndrome de Charge n'est pas encore connue.

En plus de ces caractéristiques principales, les personnes atteintes de ce syndrome peuvent également présenter d'autres problèmes de santé, tels que des malformations cardiaques, des anomalies du système digestif et des difficultés d'alimentation. Le syndrome de Charge est diagnostiqué grâce à une évaluation clinique approfondie et à des tests génétiques. Le traitement est principalement symptomatique et vise à gérer les différentes complications associées à ce syndrome.