Le Syndrome De Chédiak-Higashi est-il héréditaire ?
Ici vous pouvez voir si le Syndrome De Chédiak-Higashi peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le Syndrome De Chédiak-Higashi ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?
Le Syndrome de Chédiak-Higashi est en effet une maladie génétique héréditaire. Il est transmis de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant développe la maladie.
Ce syndrome est causé par une mutation dans le gène LYST, qui est responsable de la production d'une protéine impliquée dans le fonctionnement des lysosomes, des organites cellulaires essentiels au processus de digestion et d'élimination des déchets.
Les personnes atteintes du Syndrome de Chédiak-Higashi présentent des symptômes tels que des infections récurrentes, des problèmes de vision, des troubles de la coagulation sanguine et une pigmentation anormale de la peau et des cheveux.
Il est important de consulter un médecin généticien pour obtenir un diagnostic précis et discuter des options de traitement et de prise en charge de la maladie.
