Quelles sont les causes du Syndrome De Chédiak-Higashi?

Le Syndrome de Chédiak-Higashi est une maladie génétique rare qui affecte principalement le système immunitaire et le système nerveux. Les causes de cette maladie sont liées à une mutation génétique dans le gène LYST, qui est responsable de la production d'une protéine appelée lysine-transporteur. Cette protéine joue un rôle essentiel dans le fonctionnement des cellules immunitaires, en particulier les cellules tueuses naturelles.

La mutation génétique dans le gène LYST entraîne une altération de la fonction de la protéine lysine-transporteur, ce qui conduit à plusieurs problèmes dans l'organisme. Les cellules immunitaires ne sont pas en mesure de détruire efficacement les bactéries et les virus, ce qui rend les individus atteints du syndrome de Chédiak-Higashi plus susceptibles aux infections. De plus, les cellules nerveuses sont également affectées, ce qui entraîne des problèmes de coordination motrice et des troubles neurologiques.

Il est important de souligner que le syndrome de Chédiak-Higashi est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu'elle est transmise de manière autosomique récessive. Cela signifie que les individus doivent hériter d'une copie mutée du gène LYST de chaque parent pour développer la maladie.