Quelles sont les causes de la Choroïdérémie?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes de la Choroïdérémie selon les personnes ayant de l'expertise en Choroïdérémie
La Choroïdérémie est une maladie génétique rare qui affecte principalement les hommes. Elle est causée par une mutation du gène CHM situé sur le chromosome X. Cette mutation entraîne une dégénérescence progressive de la choroïde, une couche de tissu située à l'arrière de l'œil.
Les chercheurs ont identifié plusieurs mutations spécifiques du gène CHM qui peuvent causer la Choroïdérémie. Ces mutations empêchent la production d'une protéine appelée rab-escort protein-1 (REP-1) qui est essentielle au bon fonctionnement des cellules de la choroïde.
La transmission de la Choroïdérémie se fait selon un mode récessif lié à l'X, ce qui signifie que les hommes sont plus susceptibles d'être atteints car ils ont un seul chromosome X. Les femmes, quant à elles, sont généralement porteuses saines car elles ont deux chromosomes X et la mutation doit être présente sur les deux chromosomes pour causer la maladie.
Les symptômes de la Choroïdérémie comprennent une vision périphérique réduite, une perte progressive de la vision centrale et une sensibilité accrue à la lumière. Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie, mais des recherches sont en cours pour développer des thérapies géniques et des traitements palliatifs.
