Le diagnostic de syndrome de Cohen est basé sur les symptômes présents chez le patient, mais parce que les symptômes varient grandement d'une personne à l'autre, aucun des critères diagnostiques du consensus existe pas. Les tests génétiques sont disponibles pour COH1, le seul des gènes connus pour être associés avec le syndrome de Cohen.
Souvent, la génétique ou la neurologie drs peut le diagnostic
Le diagnostic de syndrome de Cohen est basé sur les symptômes présents chez le patient, mais parce que les symptômes varient grandement d'une personne à l'autre, aucun des critères diagnostiques du consensus existe pas. Les tests génétiques sont disponibles pour COH1, le seul des gènes connus pour être associés avec le syndrome de Cohen. Cependant, le taux de mutations sont détectées par les tests génétiques varie selon l'origine ethnique.