Cohen syndrome est une maladie génétique autosomique récessive causée par un gène situé sur le chromosome 8.
Bien que la cause exacte du syndrome de Cohen est inconnue, certaines personnes atteintes de la condition ont été trouvés à avoir des mutations dans un gène appelé COH1 (aussi appelé VPS13B). Lorsque syndrome de Cohen est trouvé à être héréditaire dans les familles, il suit un mode autosomique récessif. Aucun traitement n'est actuellement disponible; toutefois, le traitement pour le syndrome de Cohen est axé sur l'amélioration ou à la réduction des signes et des symptômes à mesure qu'ils surviennent.