Quelles sont les causes du Déficit congénital en saccharase-isomaltase?

Le déficit congénital en saccharase-isomaltase est une maladie héréditaire rare qui affecte la capacité du corps à digérer certains sucres, tels que le saccharose et l'isomaltose. Cette condition est causée par des mutations génétiques qui altèrent la production ou la fonction de l'enzyme saccharase-isomaltase.

Les principales causes du déficit congénital en saccharase-isomaltase sont les mutations génétiques héritées des parents. Ces mutations peuvent entraîner une production réduite ou une absence totale de l'enzyme saccharase-isomaltase dans l'intestin grêle. Sans cette enzyme, le corps ne peut pas décomposer efficacement le saccharose et l'isomaltose en sucres simples, ce qui entraîne des problèmes de digestion et d'absorption des sucres.

Les symptômes du déficit congénital en saccharase-isomaltase comprennent des douleurs abdominales, des ballonnements, des diarrhées et une mauvaise croissance chez les nourrissons. Le diagnostic de cette maladie se fait généralement par des tests génétiques et des tests de tolérance aux sucres.

La prise en charge du déficit congénital en saccharase-isomaltase implique généralement un régime alimentaire restreint en sucres complexes et l'utilisation de suppléments enzymatiques pour faciliter la digestion des sucres. Il est important de consulter un médecin ou un spécialiste pour un suivi et un traitement appropriés.