La Fibrose kystique est une maladie génétique héréditaire qui se transmet de génération en génération. Elle est causée par une mutation dans le gène CFTR, responsable de la production d'une protéine qui régule le transport du sel et de l'eau à travers les cellules. Lorsque ce gène est altéré, il entraîne une accumulation de mucus épais et collant dans les voies respiratoires, le système digestif et d'autres organes.
Les parents porteurs d'une seule copie du gène muté sont appelés porteurs sains et ne présentent généralement pas de symptômes de la maladie. Cependant, lorsqu'un enfant hérite de deux copies du gène muté, il développe la Fibrose kystique.
Il est important de souligner que la Fibrose kystique peut varier en gravité d'une personne à l'autre, même au sein de la même famille. Des tests génétiques peuvent être effectués pour déterminer si un individu est porteur du gène muté et pour évaluer le risque de transmettre la maladie à ses enfants.