La dysferlinopathie, également connue sous le nom de myopathie distale de type Miyoshi, est une maladie musculaire héréditaire rare qui affecte principalement les muscles des jambes et des bras. Les symptômes les plus graves de cette maladie incluent une faiblesse musculaire progressive et une atrophie musculaire, ce qui peut entraîner des difficultés à marcher, à monter les escaliers et à se lever d'une position assise. Les personnes atteintes de dysferlinopathie peuvent également éprouver des crampes musculaires, des douleurs et une fatigue excessive. Les muscles des mollets sont souvent les premiers à être touchés, ce qui peut entraîner une difficulté à se tenir sur la pointe des pieds. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les muscles des cuisses, des bras et des épaules peuvent également être affectés. Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la dysferlinopathie, mais des mesures de soutien telles que la physiothérapie et l'utilisation d'aides à la mobilité peuvent aider à améliorer la qualité de vie des patients.