La dyskératose congénitale est une maladie génétique rare qui affecte principalement la peau, les ongles et les muqueuses. Elle est également connue sous d'autres noms tels que le syndrome de Zinsser-Cole-Engman, le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson et le syndrome de Revesz. Cette maladie se caractérise par une altération de la production de kératine, une protéine essentielle à la santé de la peau et des ongles. Les symptômes courants de la dyskératose congénitale comprennent des lésions cutanées, des ongles fragiles et déformés, des problèmes respiratoires, des troubles hématologiques et une susceptibilité accrue aux infections. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie, des mesures de soutien peuvent être mises en place pour gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients. Il est important de consulter un spécialiste pour un diagnostic précis et un suivi approprié.