La Phacomatose, également connue sous le nom de syndrome de Sturge-Weber-Krabbe, est une maladie génétique rare qui affecte le développement des vaisseaux sanguins et de la peau. Elle se caractérise par la présence de taches cutanées de couleur rouge-violet, appelées angiomes plans, qui apparaissent généralement sur le visage, le cou et le cuir chevelu. Ces taches peuvent être associées à des anomalies oculaires, telles que le glaucome, ainsi qu'à des problèmes neurologiques, notamment des convulsions et des retards de développement.
D'autres noms utilisés pour désigner la Phacomatose comprennent le syndrome de Sturge-Weber, le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber et le syndrome de Parkes-Weber. Ces termes font référence à différentes variantes de la maladie qui partagent des caractéristiques similaires, mais qui peuvent présenter des symptômes et des complications spécifiques.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour le diagnostic et la prise en charge de la Phacomatose, car chaque cas peut être unique et nécessiter une approche personnalisée. Les traitements peuvent inclure des médicaments pour contrôler les symptômes, des interventions chirurgicales pour traiter les complications et une prise en charge multidisciplinaire pour soutenir le développement et le bien-être global du patient.