La Épidermolyse bulleuse est une maladie génétique rare de la peau qui se caractérise par la formation de bulles et de cloques sur la peau et les muqueuses. Elle est causée par des mutations dans les gènes responsables de la production de certaines protéines qui maintiennent la cohésion des couches de la peau.
Cette maladie est héréditaire et se transmet généralement de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant développe la maladie. Cependant, dans certains cas, la maladie peut également être héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène défectueux peut transmettre la maladie à son enfant.
Il existe différents types d'épidermolyse bulleuse, chacun étant associé à des gènes spécifiques. Les symptômes et la gravité de la maladie peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, même au sein d'une même famille.
Il est important de consulter un médecin spécialiste pour un diagnostic précis et pour discuter des options de traitement et de gestion de la maladie.