Quelles sont les causes de la Maladie de Fabry?

La Maladie de Fabry est une maladie génétique rare qui est causée par une mutation du gène responsable de la production de l'enzyme alpha-galactosidase A. Cette enzyme est essentielle pour décomposer une substance lipidique appelée globotriaosylcéramide (Gb3) présente dans les cellules de l'organisme. Lorsque l'enzyme est déficiente, le Gb3 s'accumule dans les cellules, entraînant des problèmes de santé.

La Maladie de Fabry est transmise de manière héréditaire, ce qui signifie qu'elle est généralement présente dès la naissance. Les hommes sont plus susceptibles d'être atteints de la maladie que les femmes, car le gène défectueux est situé sur le chromosome X. Les symptômes de la Maladie de Fabry peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement des douleurs dans tout le corps, des problèmes rénaux, des problèmes cardiaques et des problèmes gastro-intestinaux.

Il est important de noter que la Maladie de Fabry est une maladie chronique et progressive qui nécessite une prise en charge médicale appropriée. Les traitements actuels visent à soulager les symptômes et à ralentir la progression de la maladie.