La Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est diagnostiquée en se basant sur les symptômes cliniques caractéristiques et en excluant d'autres causes possibles de fièvre récurrente. Les médecins peuvent également utiliser des tests génétiques pour confirmer le diagnostic.
Les symptômes de la FMF comprennent des épisodes récurrents de fièvre élevée, de douleurs abdominales, de douleurs thoraciques et d'arthrite. Ces symptômes peuvent durer de quelques heures à quelques jours et se répéter à intervalles irréguliers.
Le diagnostic de la FMF est souvent basé sur l'histoire clinique du patient, y compris les antécédents familiaux de la maladie. Les tests génétiques peuvent être utilisés pour rechercher des mutations spécifiques dans le gène responsable de la FMF, appelé MEFV.
Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes de la FMF afin d'obtenir un diagnostic précis et de recevoir un traitement approprié.