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Quelle est l'histoire de la Anémie de Fanconi?
Quand a-t-on découvert la Anémie de Fanconi? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce que cela fut une coïncidence ou pas ?
Traduit de espagnol
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Je vous recommande un livre qui raconte l'expérience de quatre personnes atteintes de cette maladie, de sorte que n'importe qui peut savoir, en vente sur Amazon:
https://www.amazon.es/ANEMIA-FANCONI-EXPERIENCIA-ENFERMEDAD-RARA/dp/1521487286/ref=sr_1_1?ie=UTF8&qid=1500408965&sr=8-1&keywords=anemia+de+fanconi
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Publié 18 juil. 2017 par Elisabet 1900
Traduit de anglais
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Je sais que les informations, pour la plupart, cependant, je suis mal à l'expliquer à d'autres. Vous pouvez aller à fanconi.org pour TOUTES les questions et de la recherche d'information ou en communiquant avec le FARF.
Publié 22 sept. 2017 par Jo 1920
Traduit de anglais
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L'anémie de Fanconi (FA) est une maladie héréditaire rare. La maladie a été décrite la première fois en 1927 par le pédiatre Suisse Guido Fanconi. Il décrit une famille avec cinq enfants dont trois frères avec des anomalies congénitales et beenmergfalen.
FA est causée par une erreur dans le code génétique. Parce que la condition est rare et que les symptômes variés ainsi, le diagnostic n'est pas toujours directe.
Aux pays-bas plus de 100 patients atteints de FA sont connus. Il est actuellement à l'enregistrement de tous les patients néerlandais a été mis en place. Dans le monde entier, il y a plus de 3000 FA-patients connus. Grâce à un meilleur traitement, ils vivent plus longtemps et sont de plus en plus d'adultes atteints de FA.
Les symptômes
Les problèmes suivants peuvent indiquer une FA:
dysfonctionnement de la moelle osseuse (beenmergfalen)
congénitale de la physique des anomalies du squelette et/ou des organes, et de courte durée
des anomalies dans les systèmes endocriniens (endocrinologic anomalies), comme un lent travail de la thyroïde, la faible croissance de l'hormone, le diabète et l'insuffisance de la puberteitsontwikkeling
hautement risque accru de leucémie et de cancer de la muqueuse (carcinome épidermoïde) dans la cavité buccale et chez les femmes - le système de reproduction
FA est causée par une erreur dans le code génétique. Parce que la condition est rare et que les symptômes variés ainsi, le diagnostic n'est pas toujours directe.
Aux pays-bas plus de 100 patients atteints de FA sont connus. Il est actuellement à l'enregistrement de tous les patients néerlandais a été mis en place. Dans le monde entier, il y a plus de 3000 FA-patients connus. Grâce à un meilleur traitement, ils vivent plus longtemps et sont de plus en plus d'adultes atteints de FA.
Les symptômes
Les problèmes suivants peuvent indiquer une FA:
dysfonctionnement de la moelle osseuse (beenmergfalen)
congénitale de la physique des anomalies du squelette et/ou des organes, et de courte durée
des anomalies dans les systèmes endocriniens (endocrinologic anomalies), comme un lent travail de la thyroïde, la faible croissance de l'hormone, le diabète et l'insuffisance de la puberteitsontwikkeling
hautement risque accru de leucémie et de cancer de la muqueuse (carcinome épidermoïde) dans la cavité buccale et chez les femmes - le système de reproduction
Publié 22 sept. 2017 par Barbara 2670
