Quelle est l'histoire du Syndrome de Floating-Harbor?

Le Syndrome de Floating-Harbor est une maladie génétique rare qui a été découverte pour la première fois en 1973. Il tire son nom des deux médecins qui l'ont décrit, le Dr Richard Floating et le Dr William Harbor. Ce syndrome est caractérisé par un retard de croissance, un retard de développement, des troubles de la parole et des caractéristiques faciales distinctives.

Les personnes atteintes du Syndrome de Floating-Harbor ont souvent une petite taille et un retard de croissance dès la petite enfance. Elles peuvent également présenter des difficultés d'apprentissage et de langage, notamment un retard de parole et une articulation peu claire. Les caractéristiques faciales typiques comprennent un front large, des sourcils épais, un nez large et une bouche large avec des lèvres épaisses.

Le Syndrome de Floating-Harbor est causé par des mutations dans le gène SRCAP. Ce gène joue un rôle important dans le développement et la croissance du corps. Les mutations génétiques entraînent une production réduite de la protéine SRCAP, ce qui perturbe le développement normal.

Il n'existe pas de traitement spécifique pour le Syndrome de Floating-Harbor, mais une prise en charge médicale et éducative précoce peut aider à atténuer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.