Syndrome de l'X Fragile est un trouble génétique dominant. Elle est causée par un gène défectueux sur le chromosome X, ce gène est resposible pour la production de la FMR protéines dont le corps a besoin pour fonctionner correctement. Lorsque ce gène est défectueux, il ne permet pas de produire de la protéine, ce qui provoque de FX.