Comment la Ataxie de Friedreich est-elle diagnostiquée?
Ici vous pouvez visualiser comment la Ataxie de Friedreich est diagnostiquée. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique de la Ataxie de Friedreich
L'Ataxie de Friedreich est diagnostiquée par une combinaison de méthodes cliniques, génétiques et neurologiques. Le processus de diagnostic commence généralement par une évaluation médicale approfondie, comprenant l'anamnèse du patient et un examen physique complet.
Le test génétique est essentiel pour confirmer le diagnostic de l'Ataxie de Friedreich. Il consiste en une analyse de l'expansion anormale du gène FRDA, responsable de la maladie. Cette analyse peut être réalisée à partir d'un simple prélèvement sanguin.
Les examens neurologiques sont également importants pour évaluer les symptômes et les signes cliniques de la maladie. Ils peuvent inclure des tests de coordination motrice, des évaluations de la sensibilité et des réflexes, ainsi que des examens d'imagerie cérébrale tels que l'IRM.
Il est crucial de consulter un spécialiste en génétique ou en neurologie pour obtenir un diagnostic précis de l'Ataxie de Friedreich. Un diagnostic précoce permet une prise en charge appropriée et la mise en place d'un suivi médical adapté.
Publié 19 mai 2017 par MistynKendall 590
