L'Ataxie de Friedreich est une maladie génétique rare qui se caractérise par une dégénérescence progressive du système nerveux. Les causes de cette maladie sont liées à une mutation du gène FXN situé sur le chromosome 9. Cette mutation entraîne une diminution de la production de la protéine frataxine, essentielle au bon fonctionnement des mitochondries, les "centrales énergétiques" des cellules.
La diminution de la production de frataxine entraîne une accumulation de fer dans les mitochondries, ce qui provoque des dommages oxydatifs et une altération du métabolisme énergétique des cellules. Ces altérations touchent principalement les cellules nerveuses et cardiaques, ce qui explique les symptômes caractéristiques de l'Ataxie de Friedreich tels que l'ataxie (manque de coordination des mouvements), la faiblesse musculaire, les troubles de l'élocution et les problèmes cardiaques.
Il est important de souligner que l'Ataxie de Friedreich est une maladie héréditaire récessive, ce qui signifie qu'il faut hériter de deux copies du gène muté pour développer la maladie. Les personnes porteuses d'une seule copie du gène muté sont appelées "porteurs sains" et ne présentent généralement aucun symptôme.