Quelles sont les causes de la Télangiectasie hémorragique héréditaire?

La Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH), également connue sous le nom de maladie de Rendu-Osler-Weber, est une maladie génétique rare qui affecte les vaisseaux sanguins. Les causes de la THH sont principalement liées à des mutations génétiques héritées des parents.

La THH est généralement causée par des mutations dans les gènes ENG, ACVRL1 ou SMAD4, qui sont responsables de la formation et de la croissance des vaisseaux sanguins. Ces mutations altèrent la structure et la fonction des vaisseaux sanguins, les rendant fragiles et sujets à des saignements.

La transmission de la THH se fait selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un seul parent porteur de la mutation génétique peut transmettre la maladie à ses enfants. Cependant, il est important de noter que certaines personnes atteintes de la THH peuvent ne pas avoir d'antécédents familiaux de la maladie, car des mutations génétiques spontanées peuvent également survenir.

Les symptômes de la THH comprennent des télangiectasies cutanées (petits vaisseaux sanguins dilatés visibles sous la peau), des saignements fréquents du nez, des lèvres ou des organes internes, ainsi que des malformations vasculaires dans les poumons, le foie et le cerveau.

La prise en charge de la THH vise à contrôler les saignements et à prévenir les complications. Les traitements peuvent inclure l'utilisation de médicaments pour réduire les saignements, la chirurgie pour traiter les malformations vasculaires importantes, ainsi que des mesures préventives telles que l'évitement de certains médicaments et activités pouvant augmenter le risque de saignement.