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Quelle est la prévalence de la Homocystinurie?
Combien de personnes affecte la Homocystinurie? Est-ce que cela a la même prévalence chez les hommes et les femmes ? Et dans les différents pays ?
La prévalence de la Homocystinurie est relativement rare, avec une incidence estimée d'environ 1 cas pour 200 000 à 335 000 naissances vivantes. Cette maladie génétique est causée par un déficit enzymatique dans le métabolisme de l'homocystéine, un acide aminé soufré. Les personnes atteintes de Homocystinurie présentent des niveaux élevés d'homocystéine dans le sang, ce qui peut entraîner divers problèmes de santé. Les symptômes de cette maladie peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre, mais ils peuvent inclure des problèmes oculaires, des troubles du développement, des problèmes cardiovasculaires et des problèmes neurologiques. Il est important de diagnostiquer et de traiter la Homocystinurie dès que possible pour prévenir les complications potentiellement graves. Les traitements peuvent inclure des régimes spéciaux, des suppléments vitaminiques et des médicaments pour réduire les niveaux d'homocystéine. Une prise en charge médicale appropriée et un suivi régulier sont essentiels pour les personnes atteintes de Homocystinurie.
