La Maladie de Huntington est diagnostiquée par une combinaison de tests cliniques, d'examens génétiques et d'imagerie cérébrale. Les symptômes caractéristiques de la maladie, tels que les mouvements involontaires, les troubles de la coordination et les changements comportementaux, sont évalués par un neurologue spécialisé. Le médecin peut également effectuer un examen neurologique approfondi pour détecter d'autres signes de la maladie.
Le test génétique est crucial pour confirmer le diagnostic de la Maladie de Huntington. Il consiste en un prélèvement sanguin pour analyser le gène responsable de la maladie. Si une mutation est détectée, cela confirme le diagnostic. Cependant, il est important de noter que le test génétique est volontaire et peut avoir des implications émotionnelles et familiales importantes.
L'imagerie cérébrale, telle que l'IRM, peut être utilisée pour évaluer les changements structurels dans le cerveau des patients atteints de la Maladie de Huntington. Cela peut aider à confirmer le diagnostic et à surveiller la progression de la maladie.
En résumé, le diagnostic de la Maladie de Huntington repose sur l'évaluation des symptômes cliniques, le test génétique et l'imagerie cérébrale, qui sont tous essentiels pour confirmer la présence de la maladie.